Một phương pháp chữa trị có thể cho đột biến không dung nạp rượu

Đồ UốNg

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một hợp chất có thể sửa chữa một enzyme chuyển hóa rượu bị lỗi, một khám phá có thể giúp ước tính khoảng 1 tỷ người trên toàn thế giới mắc chứng không dung nạp rượu cụ thể - không có khả năng tiêu hóa và chuyển hóa rượu một cách an toàn. Các phát hiện, được công bố ngày 10 tháng 1 trong ấn bản trực tuyến của Sinh học cấu trúc và phân tử tự nhiên , đề xuất khả năng điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi enzym không hoạt động. Hợp chất này cũng có thể dẫn đến các phương pháp điều trị để giảm nguy cơ mắc bệnh tim.

Đối với một số người, đặc biệt là ước tính khoảng 40% người gốc Đông Á, một đột biến di truyền tạo ra một dạng bất hoạt của enzyme aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2), có nhiệm vụ phá vỡ các yếu tố độc hại trong phân tử rượu. Khi những người bị đột biến uống đồ uống như bia hoặc rượu, họ cảm thấy má đỏ bừng, buồn nôn và tim đập nhanh. Nó cũng làm tăng nguy cơ ung thư.

Các nhà nghiên cứu, làm việc với Viện Quốc gia về Lạm dụng Rượu và Nghiện rượu (NIAAA) và dẫn đầu bởi giáo sư sinh hóa và sinh học phân tử Thomas D. Hurley của Trường Y Đại học Indiana, đã xác định được một phân tử có tên là Alda-1 kích hoạt enzym bị lỗi rượu có mặt. Nó giúp phá vỡ các hợp chất độc hại có thể gây tổn thương DNA.

Kenneth R. Warren, giám đốc điều hành của NIAAA, giải thích trong một tuyên bố rằng 'phát hiện hấp dẫn này có thể có tác động rộng rãi đến sức khỏe cộng đồng', bao gồm các phương pháp điều trị để giảm tổn thương tế bào trong cơn đau tim.

Nghiên cứu bắt nguồn từ các nghiên cứu trước đây của Daria Mochly-Rosen, giáo sư sinh học hóa học và hệ thống tại Trường Y Đại học Stanford. Biết rằng uống rượu vang đỏ vừa phải có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch, các nhà nghiên cứu đã cố gắng tìm ra chất có trong rượu bảo vệ mô tế bào khỏi bị tổn thương trong cơn đau tim. Thử nghiệm trên chuột, họ phát hiện ra rằng rượu kích hoạt sản xuất enzym ALDH2, và trong các cơn đau tim, enzym này có thể trung hòa các chất độc và làm giảm tổn thương mô tim có thể xảy ra. Họ cũng phân lập một hợp chất, Alda-1, khi được tiêm vào tế bào, sẽ tăng cường hoạt động của ALDH2. Nó cũng kích hoạt lại enzym bị lỗi ở những người không dung nạp rượu.

Tiến sĩ Hurley cho biết: “Chúng tôi bắt đầu với ý tưởng kích hoạt enzym để bảo vệ mô tim. 'Hóa ra nó làm được điều này, nhưng chúng tôi cũng nhận thấy nó kích hoạt lại enzym.'

Alda-1 liên kết với cấu trúc của enzym ALDH2 không hoạt động và cho phép enzym chuyển hóa rượu như ở người không bị đột biến. Nếu điều này được phát triển thành một phương pháp điều trị, người đó có thể uống mà không có tác dụng phụ không dung nạp rượu. Các nhà nghiên cứu cho biết Alda-1 cũng có thể có một công dụng khác: chống lại những cơn say. Nhiều triệu chứng nôn nao là do sự tích tụ của aldehyde, ALDH2 có thể làm giảm.

“Chúng ta không thể phủ nhận một thực tế rằng nếu nó hoạt động theo cách chúng ta nghĩ, nó sẽ loại bỏ chứng không dung nạp rượu [do đột biến gây ra],” Hurley nói. 'Chúng tôi muốn tiếp tục tìm kiếm phương pháp điều trị tổn thương do nhồi máu cơ tim. Đó là một con dao hai lưỡi. Chúng tôi có thể sửa chữa khiếm khuyết nhưng sau đó điều đó làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác nếu mọi người không uống rượu điều độ. Nếu họ uống vừa phải thì thật tuyệt, nhưng phải ôn hòa với thực tế là một số người thì không. '

Tuy nhiên, cần phải nghiên cứu thêm. Hurley nói: “Đây mới chỉ là giai đoạn bắt đầu.